सार्कोपेनिया - उम्र के साथ मांसपेशियों के द्रव्यमान और ताकत का क्रमिक नुकसान - दीर्घायु की प्रमुख समस्याओं में से एक है। 80 वर्ष की आयु तक, एक औसत व्यक्ति 30 वर्ष की आयु में अपनी 30-50% मांसपेशी द्रव्यमान खो देता है। जबकि यूरोपीय और अमेरिकी अध्ययनों ने जोखिम से जुड़े दर्जनों जीनों की पहचान की है, कोरिया के शोधकर्ताओं ने कुछ नया इंगित किया है: पश्चिमी आबादी में जो काम करता है, वह एशियाई लोगों के लिए अप्रासंगिक है। अब वे 4 अलग-अलग जीन प्रस्तुत कर रहे हैं जो इन अंतरों की व्याख्या करते हैं।
जातीय आनुवंशिकी क्यों महत्वपूर्ण है?
सार्कोपेनिया दुनिया भर में एक सामान्य घटना है, लेकिन आंकड़े दिलचस्प अंतर प्रकट करते हैं:
- कोरिया में: 65 वर्ष से अधिक आयु की 13% आबादी सार्कोपेनिया से पीड़ित है।
- जापान में: निदान मानदंड के आधार पर 9-15%।
- अमेरिका में: 65 वर्ष से अधिक आयु के 14% बुजुर्ग, लेकिन मानदंड अलग हैं।
इस अंतर का एक हिस्सा आहार और शारीरिक गतिविधि है। लेकिन एशियाई शोधकर्ताओं ने कुछ और देखा: पश्चिमी अध्ययनों में पहचाने गए जीन, जैसे ACTN3 या FNDC5 के कुछ वेरिएंट, एशियाई आबादी में समान प्रभाव नहीं दिखाते हैं। क्यों?
अध्ययन: 7,500 रोगियों पर GWAS
सियोल विश्वविद्यालय अस्पताल की कोरियाई टीम ने पूर्ण आनुवंशिक समीक्षा के लिए 60 वर्ष से अधिक आयु के 7,521 रोगियों को भर्ती किया। उन्हें समूहों में विभाजित किया गया:
- पुष्टि सार्कोपेनिया (मांसपेशी द्रव्यमान हानि + एशियाई मानदंड से कम हाथ की ताकत)।
- प्रारंभिक सार्कोपेनिया (केवल एक मानदंड)।
- स्वस्थ नियंत्रण समूह।
सभी प्रतिभागियों ने लगभग 700,000 विभिन्न वेरिएंट पर SNP जीनोटाइपिंग करवाई, और GWAS (जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी) विश्लेषण ने समूहों के बीच प्रत्येक वेरिएंट की आवृत्ति की तुलना की।
निष्कर्ष: 4 जीन जो हमने पश्चिम में नहीं देखे
सख्त सांख्यिकीय सुधारों के बाद, 4 जीन सामने आए जो सार्कोपेनिया के साथ महत्वपूर्ण संबंध दिखाते हैं - उनमें से तीन पिछले पश्चिमी अध्ययनों में रिपोर्ट नहीं किए गए थे:
- जीन 1 - ACTN3 (एशियाई वेरिएंट): मांसपेशियों में प्रोटीन एक्टिनिन-3 को एनकोड करता है। "पश्चिमी" वेरिएंट R577X लंबे समय से जाना जाता है, लेकिन कोरियाई टीम ने उसी जीन में एक दूसरा वेरिएंट पाया जो केवल एशिया में उच्च आवृत्ति पर है और मांसपेशी द्रव्यमान को अलग तरह से प्रभावित करता है।
- जीन 2 - GHR (ग्रोथ हार्मोन रिसेप्टर): एक वेरिएंट जो मांसपेशियों की ग्रोथ हार्मोन के प्रति संवेदनशीलता को कम करता है। कोरियाई लोगों में, यह वेरिएंट स्वस्थ लोगों में 11% की तुलना में सार्कोपेनिया रोगियों में 23% में पाया गया।
- जीन 3 - पूरी तरह से नया: क्रोमोसोम 7 पर एक वेरिएंट, मांसपेशी प्रोटीन संश्लेषण (mTOR पाथवे) में शामिल जीनों के पास।
- जीन 4 - पूरी तरह से नया: क्रोमोसोम 11 पर एक वेरिएंट, मांसपेशियों में माइटोकॉन्ड्रियल फ़ंक्शन से संबंधित।
यह क्यों मायने रखता है?
वर्षों से, सार्कोपेनिया पर आनुवंशिक अध्ययन ज्यादातर यूरोपीय और श्वेत अमेरिकी आबादी पर आधारित थे। कोरियाई निष्कर्ष तीन महत्वपूर्ण सत्यों पर प्रकाश डालते हैं:
- वेरिएंट आवृत्ति जातियों के बीच काफी भिन्न होती है। एक वेरिएंट जो एक आबादी में "मौजूद नहीं" है, वह दूसरी में सामान्य हो सकता है।
- जीन-आहार अंतःक्रिया स्थानीय भोजन पर निर्भर करती है। चावल से भरपूर और कैल्शियम में कम एशियाई आहार पश्चिमी आहार की तुलना में कुछ जीनों को अलग तरह से व्यक्त करता है।
- इन जीनों को लक्षित करने वाली दवाएं कुछ आबादी में अधिक प्रभावी हो सकती हैं।
नैदानिक निहितार्थ
शोधकर्ता एशियाई आबादी में सार्कोपेनिया जोखिम जांच के लिए एक नया प्रोटोकॉल प्रस्तावित करते हैं:
- 50 वर्ष की आयु से, पहचाने गए चार जीनों में SNPs की जांच।
- जातीय रूप से अनुकूलित जोखिम मूल्यांकन।
- उच्च जोखिम वाले लोगों के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप: प्रोटीन युक्त आहार, प्रतिरोध प्रशिक्षण, संभवतः क्रिएटिन सप्लीमेंट।
- स्पष्ट मामलों में: ग्रोथ हार्मोन सप्लीमेंट (चिकित्सकीय देखरेख में) पर विचार।
व्यापक संदेश
यह अध्ययन व्यक्तिगत चिकित्सा में एक व्यापक घटना का उदाहरण है: आनुवंशिकी सार्वभौमिक नहीं है। यह निष्कर्ष हाल के वर्षों के कई अध्ययनों से जुड़ता है जिन्होंने दिखाया है कि:
- अल्जाइमर से जुड़े APOE वेरिएंट आबादी के बीच भिन्न होते हैं।
- दवा चयापचय जीन (CYP) को विभिन्न जातियों में अलग-अलग खुराक की आवश्यकता होती है।
- टाइप 2 मधुमेह के लिए आनुवंशिक जोखिम पश्चिमी, एशियाई और अफ्रीकी लोगों के बीच नाटकीय रूप से भिन्न होता है।
यदि विज्ञान एंटी-एजिंग युग में व्यक्तिगत चिकित्सा के अपने वादे को पूरा करता है, तो उसे विविध आबादी के साथ काम करना होगा, न कि केवल उन लोगों के साथ जो अध्ययनों में भाग लेते हैं। यह कोरियाई कदम इस सुधार का एक हिस्सा है।
संदर्भ:
Korea Biomedical Review
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